Unii oameni pot avea gene care împiedică protecția unui medicament împotriva HIV

ORLANDO, Fla. — Genele unor oameni pot împiedica un medicament antiretroviral să îi protejeze împotriva HIV, sugerează un studiu genetic.

Medicamentul, numit tenofovir, este utilizat atât pentru prevenirea cât și pentru tratarea unei infecții cu HIV. Dar succesul în prevenire a fost mixt, studiile raportând rate de succes între 78 și 92%. Nu era clar de ce medicamentul nu protejează pe toată lumea.

Acum, studiile arată că variantele genetice rare pot împiedica tenofovirul să devină activ în organism, a raportat farmacologul Namandjé Bumpus de la Școala de Medicină a Universității Johns Hopkins, la 8 aprilie, la întâlnirea de biologie experimentală din 2019.

Persoanele care au HIV sau care sunt expuse riscului de a contracta HIV, cum ar fi cineva al cărui partener are virusul, iau o formă inactivă a medicamentului care trebuie activat în organism într-un proces în două etape. Oamenii de știință știau că sunt necesare enzime numite kinaze, dar nu erau siguri care dintre multele kinaze din corpul uman transformă medicamentul în forma sa activă.

O enzimă numită adenilat kinaza 2 atașează un atom de fosfat și o altă enzimă, creatin kinaza, se lipește o secundă pentru a stimula medicamentul să acționeze, au descoperit Bumpus și colegii săi. Variantele kinazelor sunt rare: doar 18 variante de adenil kinaza 2 au fost găsite la 906 de persoane al căror ADN a fost testat.

Separat, cercetătorii au testat dacă variantele au afectat capacitatea adenilat kinazelor de a activa tenofovir. Din 477 de persoane care au luat medicamentul, șapte persoane cu variante estimate că vor dezactiva enzima nu aveau versiunea activă a tenofovirului în sânge. Acest rezultat sugerează că variantele afectează eficacitatea medicamentului.

Alți câțiva oameni care nu aveau variante dăunătoare, de asemenea, nu aveau medicamentul activ în sânge, ceea ce sugerează că este posibil să nu fi luat tenofovir corect. Bumpus speră să repete studiul cu persoane despre care se știe că iau medicamentul așa cum a fost prescris.

Descoperirile sunt prea preliminare pentru a prezice dacă tenofovirul va proteja o anumită persoană împotriva HIV. „Scopul este să folosim acest lucru pentru medicina de precizie”, a spus Bumpus, „dar nu credem că am ajuns încă acolo.”