Tratarea pacientilor cu fibroza chistica inainte de nastere ar putea proteja organele

Un medicament care tratează o formă rară de fibroză chistică poate avea rezultate și mai bune dacă este administrat înainte de naștere, sugerează un studiu pe dihori.

Medicamentul, cunoscut sub numele generic ivacaftor, poate restabili funcția unei versiuni defecte a proteinei CFTR, numită CFTR.G551D. Proteina CFTR normală controlează fluxul de atomi încărcați în celulele care produc mucus, transpirație, saliva, lacrimi și enzime digestive. Oamenii cărora le lipsește CFTR gena și proteina ei, sau au două copii ale unei versiuni deteriorate ale genei, dezvoltă boala pulmonară fibroză chistică, precum și diabet, probleme digestive și infertilitate masculină.

Ivacaftor poate reduce problemele pulmonare la pacienții cu defect al proteinei G551D, tratamentul începând de obicei când pacientul are un an. Dar, dacă rezultatele noului studiu pe animale sunt transmise la om, o dată de începere chiar mai devreme s-ar putea dovedi mai eficientă în prevenirea leziunilor mai multor organe.

Cercetătorii au folosit embrioni de dihor cu două copii ale versiunii G551D CFTR gena. Administrarea medicamentului mamelor în timp ce dihorii erau în pântec și apoi continuarea tratamentului copiilor după naștere a prevenit infertilitatea masculină, problemele pancreasului și bolile pulmonare la puii de dihori, numite truse, raportează cercetătorii pe 27 martie în Medicină translațională a științei. Medicamentul trebuie utilizat continuu pentru a preveni afectarea organelor – atunci când medicamentul a fost întrerupt, pancreasul trusei a început să cedeze și boala pulmonară s-a instalat.

Fibroza chistică afectează aproximativ 30.000 de oameni în Statele Unite și 70.000 în întreaga lume. Dar doar până la 5% dintre pacienți au defectul G551D.

Alți cercetători testează combinații de trei medicamente, inclusiv ivacaftor, menite să ajute aproximativ 90% dintre pacienții cu fibroză chistică afectați de o altă mutație genetică care face ca proteina CFTR să nu aibă un aminoacid (SN: 24.11.18, str. 11). Aceste combinații de medicamente, dacă se dovedesc eficiente, ar putea funcționa mai bine dacă sunt administrate devreme, scrie cercetătorul în fibroza chistică Thomas Ferkol de la Școala de Medicină a Universității Washington din St. Louis într-un comentariu publicat odată cu studiul.