Toți gemenii identici pot împărtăși un set comun de markeri chimici pe ADN-ul lor

Frații identici sunt obișnuiți să împărtășească multe cu gemenii lor, inclusiv ADN-ul lor. Dar noi cercetări sugerează că toți gemenii identici au o semnătură comună a înfrățirii, nu în ADN-ul lor, ci pe acesta.

Această semnătură face parte din epigenom, markeri chimici care punctează multe puncte de-a lungul ADN-ului și influențează activitatea genelor fără a le modifica secvența. Gemenii identici de pretutindeni împărtășesc în mare măsură un set specific de aceste semne care persistă de la naștere până la vârsta adultă, au raportat cercetătorii pe 28 septembrie în Comunicarea naturii. Aceste etichete epigenetice comune ar putea fi folosite pentru a identifica persoanele care au fost concepute ca gemeni identici, dar și-au pierdut fratele în uter sau au fost separați la naștere.

„Această lucrare este absolut fascinantă”, spune Nancy Segal, psiholog de dezvoltare la California State University, Fullerton, care a cercetat gemeni, dar nu a fost implicată în studiu. Cercetarea pune bazele pentru ca oamenii de știință să înțeleagă mai bine „ceea ce ar putea face ca un ovul fertilizat să se despartă și să formeze monozigot. [identical] gemeni”, spune ea.

În ciuda fascinației veche a oamenilor pentru gemenii identici, procesul biologic care îi generează, cunoscut sub numele de înfrățire monozigotă, „este o enigmă”, spune Jenny van Dongen, epigenetician la Vrije Universiteit Amsterdam.

Cercetătorii știu că gemenii identici se formează după ce un ovul fertilizat, numit zigot, se împarte cumva în doi embrioni în timpul dezvoltării. Dar de ce se întâmplă acest clivaj rămâne necunoscut, spune van Dongen. În cea mai mare parte, gemenii identici nu apar în familii și apar aproximativ în aceeași rată la nivel mondial – aproximativ 3 până la 4 la 1.000 de nașteri. Fără o cauză genetică sau de mediu clară, ipoteza predominantă este că gemenii identici apar la întâmplare, spune ea.

Dezvoltarea timpurie, atât pentru gemeni, cât și pentru non-gemeni, are loc pe fondul unui val de modificări epigenetice care activează sau dezactivează multe gene pe măsură ce un embrion prinde contur. Unele dintre aceste modificări pot explica diferențe ușoare între gemenii identici (SN: 7/17/12). Deci, pentru a înțelege mai bine ce face ca un zigot să se despartă pentru a forma gemeni identici, „are sens să ne uităm la epigenetică”, spune van Dongen.

Ea și colegii au căutat diferențe epigenetice la peste 450.000 de locuri de-a lungul genomului a aproape 6.000 de gemeni monozigoți și gemeni dizigoți sau fraterni. Compararea gemenilor identici cu gemenii fraterni, spre deosebire de a compara gemenii cu negemenii, a permis cercetătorilor să excludă orice modificări epigenetice care au rezultat din experiența neobișnuită de a împărtăși un uter.

La 834 de puncte de-a lungul genomului, gemenii identici erau uimitor de similari, au descoperit cercetatorii. Aceste semne epigenetice comune au fost concentrate în anumite părți ale genomului, inclusiv în regiunile centromerelor și telomerilor de pe cromozomi. Unele semne au fost aproape de gene implicate în procesele timpurii de dezvoltare, inclusiv cele care reglează cât de strâns se lipesc celulele unele de altele. Nu este clar dacă aceste diferențe au consecințe asupra sănătății pentru gemenii identici, spune van Dongen.

Aceste semne epigenetice au apărut la gemeni tineri și bătrâni, din locuri atât de îndepărtate precum Finlanda până în Australia și au fost găsite în diferite tipuri de celule. Semnele comune sunt atât de comune pentru gemenii identici, încât cercetătorii au reușit să conceapă un test care poate determina, cu o precizie de până la 80%, dacă o persoană este un geamăn identic. Acestea includ persoane care nu știu că și-au pierdut geamănul în timpul sarcinii, un fenomen cunoscut sub numele de sindromul geamănului care dispare, și gemeni care au fost separați la naștere.

„Aceasta este o descoperire foarte, foarte importantă care deschide o mulțime de căi de cercetare”, spune Segal, psihologul dezvoltării. De exemplu, gemenii identici sunt predispuși pentru o varietate de afecțiuni, de la stângaci la anumite tulburări congenitale, cum ar fi spina bifida, unde coloana vertebrală nu se dezvoltă corespunzător. Poate că, pentru o parte dintre oameni, aceste condiții provin din faptul că este un geamăn identic necunoscut, spune ea.

Dacă această semnătură epigenetică este o cauză, o consecință sau un produs secundar al înfrățirii monozigotice rămâne neclar, spune van Dongen. Este posibil ca unele dintre aceste modificări epigenetice să spună unui zigot să se despartă. Alternativ, aceste semne chimice ar putea reflecta consecințele epigenetice ale evenimentului de scindare.

„Ar putea fi ca o cicatrice moleculară persistentă a [splitting] proces în sine”, spune Robert Waterland, epigenetician la Colegiul de Medicină Baylor din Houston. „Un embrion care se împarte în două bucăți ar deranja lucrurile”, spune el, și asta ar putea perturba procesele epigenetice normale într-un mod care să lase o urmă permanentă. El gravitează către această interpretare a cicatricii moleculare, deși sunt necesare mai multe studii pentru a ști cu siguranță, spune el.