Părți cheie ale structurii genetice a unei muște a fructelor au fost în sfârșit decodificate

Unele dintre cele mai importante capitole din cartea de instrucțiuni genetice a muștelor de fructe au fost în sfârșit decodificate.

Pentru prima dată, cercetătorii au descifrat, sau secvenționat, structura genetică a tuturor centromerilor unui organism multicelular – și au descoperit întinderi de ADN care pot fi cheie în împărțirea cromozomilor. Erorile în efectuarea acestei sarcini pot duce la cancer, defecte congenitale sau deces. Echipa a raportat realizarea pe 14 mai PLOS Biologie.

Centromerii, care conferă majorității cromozomilor forma lor caracteristică X, ajută la mișcarea cromozomilor în celulele în diviziune. „Cromozomul este un autobuz, iar ADN-ul și genele noastre sunt pasagerii. Centromerul este șoferul de autobuz”, spune Beth Sullivan, genetician și biolog centromer la Duke University School of Medicine, care nu este implicat în studiu. „Este ceea ce mută cromozomul, după ce ADN-ul a fost copiat, în noi celule fiice.”

Până acum, oamenii de știință au știut foarte puține despre acești șoferi genetici de autobuz. Unii centromeri din porumb, cai, drojdie și alte ciuperci – și unul uman care conduce cromozomul Y – au fost caracterizați. Dar, în cea mai mare parte, ceea ce oamenii de știință știau despre centromeri este că sunt porțiuni incredibil de lungi de ADN repetitiv.

musculiță de oțet
ZBURĂ ÎNTÂI Drosophila melanogaster muștele de fructe sunt primele organisme multicelulare care au descifrat toate componentele genetice ale centromerilor.André Karwath alias Aka/Wikimedia Commons (CC BY-SA 2.5)

Deși oamenii de știință au raportat în 2000 că au terminat de citit întregul

Drosophila melanogaster

manualul de instrucțiuni sau genomul, în adevăr, cercetătorii au omis peste centromerii muștelor și alte ADN repetitive. (De asemenea, genomul uman nu este cu adevărat complet; centromerii umani, cu excepția celui al cromozomului Y, sunt încă mistere.)

Motivul supravegherii a fost tehnic: pentru a secvenționa genomul – adică a determina ordinea literelor chimice ale ADN-ului, cunoscute sub numele de baze -, oamenii de știință au trebuit mai întâi să taie ADN-ul în bucăți minuscule lungi de aproximativ 150 de baze. Calculatoarele pot pune genomul împreună, descoperind unde se potrivesc două bucăți. Centromerii tind să repete aceleași litere din nou și din nou și se pot întinde pe milioane de baze, astfel încât multe dintre bucățile mici seamănă. „Este ca și cum ai încerca să alcătuiești un puzzle cu un cer albastru când toate piesele puzzle-ului arată la fel”, spune Amanda Larracuente, genetician evoluționist la Universitatea Rochester din New York.

Larracuente și colegii sai au folosit o nouă tehnologie pentru a secvența întinderi de ADN cu o lungime de 10.000 până la 100.000 de baze. „Este ca și cum ai avea piese de puzzle mult mai mari”, spune Larracuente, „Așa că acum s-ar putea să reușim să prindem un fir de nor în piesele noastre de puzzle din cerul albastru, iar asta ne face mult mai ușor să ne dăm seama cum aceste bucăți de ADN. se potrivesc.” Echipa a folosit și alte câteva tehnici pentru a-și potrivi puzzle-urile centromerelor.

Aceste tehnici ar trebui să permită altor oameni de știință să umple golurile din genomurile altor organisme, spune Gernot Presting, biolog de centromeri la Universitatea din Hawaii din Manoa, care nu este implicat în studiu.

centromerii
DIVIZIUNE DUPLICATA După fertilizare, celulele din embrionii de muște a fructelor sincronizează diviziunea sau mitoza. Cromozomii (albastru) atașați de centromerii lor de structuri asemănătoare unor frânghii numite microtubuli (roșii) sunt atrași în două celule separate. Mark Berryman

Când echipa a terminat în sfârșit de asamblat piesele centromerului, a găsit întinderi de ADN repetitiv intercalate cu „insule” de gene săritoare. Aceste gene de săritură, sau retrotranspozoni, sunt bucăți străvechi mobile de ADN asemănătoare cu virușii care se pot copia singuri și pot introduce acele copii în pete de-a lungul genomului. Uneori, această săritură provoacă vătămări, cum ar fi atunci când un retrotransposon aterizează și sparge o genă importantă. Dar transpozonii au modelat și evoluția umană (

SN: 27.5.17, str. 22

).

Fiecare centromer al cromozomului muștei fructelor este unic, deși toate au aceeași structură de bază a insulelor retrotranspozonului – în special retrotransposonul G2/Jockey-3 — înconjurat de mări de ADN repetitiv. Copii ale G2/Jockey-3 sunt împrăștiate în alte locuri în genomul muștei fructelor, dar aproximativ 63% din copiile sale sunt în centromeri, au descoperit cercetătorii. Aceste rezultate ar putea însemna că transposonul este o sămânță în jurul căreia se pot forma noi centromeri, sau transposonul poate să sară în centromeri mai des decât în ​​alte părți ale genomului.

Cercetătorii au descoperit un indiciu care sugerează acest lucru G2/Jockey-3 ar putea însămânța centromeri: o proteină cheie a centromerului numită CENP-A se lipește de acele insule transpozonice. Această proteină ajută la fixarea centromerului la mașinile celulare care separă cromozomii în noi celule fiice. Constatând că CENP-A se lipește de insulele transpozonelor sugerează că genele de săritură ar putea fi în scaunul șoferului centromerului.

Centromerii din plante, ciuperci, lilieci, giboni și oameni conțin și retrotranspozoni. Dar nimeni nu știe cu adevărat dacă acei transpozoni conduc autobuzul sau sunt doar la drum, spune coautorul Barbara Mellone, genetician la Universitatea din Connecticut din Storrs. Presting, de exemplu, susține că există dovezi că transpozonii sunt pasageri: în porumb, centromerii se mișcă mai întâi, iar retrotranspozonii urcă la bord mai târziu. Înarmați cu structura centromerilor, Mellone și colegii lor speră să afle exact cât de importante sunt genele de săritură pentru a menține centromerii muștei fructelor și cromozomii lor pe drumul cel bun.


Nota editorului: această poveste a fost actualizată la 17 mai 2019, pentru a clarifica titlul. În timp ce centromerii sunt unele dintre părțile finale ale machiajului genetic al muștei fructelor care trebuie decodate, ei nu sunt ultimul bit.