O genă legată de dezvoltarea facială sugerează că oamenii s-au domesticit

Dragățenia animalelor domestice și fețele relativ plate ale oamenilor pot fi opera unei gene care controlează unele celule importante de dezvoltare, sugerează un studiu asupra celulelor umane crescute în laborator.

Unii oameni de știință susțin descoperirea ca fiind prima dovadă genetică reală pentru două teorii despre domesticire. Una dintre aceste idei este că oamenii s-au domesticit de-a lungul mai multor generații, îndepărtând punctele fierbinți în favoarea celor prietenoși și cooperanți (SN: 7/6/17). Pe măsură ce oamenii se presupune că s-au ales între ei pentru trăsături de docilitate, au avut loc și alte modificări genetice care au dus la oamenii, ca și alte animale domestice, să aibă un aspect diferit față de predecesorii lor. Fețele umane sunt mai mici, mai plate și au creste ale sprâncenelor mai puțin proeminente decât fețele de Neandertal, de exemplu.

Animalele domestice arată diferit și de omologii lor sălbatici. Botul mai scurt, cozile ondulate, urechile catifelate și blana cu pete sunt toate trăsăturile care tind să apară la animalele domestice. Dar până de curând, nimeni nu a avut o explicație pentru acest „sindrom de domesticire”.

Apoi, în 2014, trei oameni de știință au propus că, pe măsură ce oamenii au selectat animalele pentru clemență, s-a întâmplat să selecteze și modificări genetice care împiedică ușor mișcarea unor celule importante din punct de vedere al dezvoltării (SN: 7/14/14). Aceste celule ale crestei neurale sunt prezente la începutul dezvoltării embrionare și migrează în diferite părți ale embrionului, unde dau naștere la multe țesuturi, inclusiv oase și cartilaj de pe față, mușchi netezi, glandele suprarenale, celule pigmentare și părți ale sistemului nervos. Ideea cercetătorilor a fost că modificări genetice ușoare ar putea produce celule ale crestei neurale care nu se mișcă la fel de bine, ceea ce duce la aspectul mai drăgălaș al animalelor domestice.

Ambele idei mari de domesticire au fost doar atât, fără dovezi concrete pro sau contra. Unele studii au sugerat că diferențele dintre unele gene implicate în funcția celulelor crestei neurale ar fi putut fi importante în domesticirea pisicilor (SN: 10/11/14), cai (SN: 4/27/17) și alte animale (SN: 5/11/15). Dar niciunul dintre aceste studii nu a explicat modul în care acele diferențe genetice au dus la comportamente sau înfățișări modificate între creaturile sălbatice și cele domestice.

În noul studiu, cercetătorii au studiat celulele de la persoane cu tulburări de dezvoltare pentru a afla ce anume face ca celulele crestei neurale să se bifeze. O genă, BAZ1B, este un sef al celulei de creasta neurale, a descoperit echipa, controland 40% din genele active in acele celule. Modificarea nivelurilor de BAZ1BProteina lui afectează cât de repede se mișcă celulele crestei neurale în testele de laborator, au raportat oamenii de știință pe 4 decembrie în Progresele științei.

Gene sub BAZ1BDirecția lui se numără printre cele care s-au schimbat atât la animale în timpul domesticirii, cât și la oamenii moderni pe măsură ce au evoluat, au mai descoperit cercetătorii. Unele variante ale acestor gene se găsesc la aproape fiecare om modern, dar fie nu au fost găsite, fie nu au fost la fel de răspândite în ADN-ul verilor lor dispăruți de Neandertal sau Denisoveni (SN: 19.09.19), spune echipa.

Toate acestea se adaugă la un singur lucru: „Dăm prima dovadă a autodomesticării la oameni”, spune neurologul Matteo Zanella de la Universitatea din Milano.

celulele crestei neurale
Noile experimente arată că celulele umane reprogramate în celule ale crestei neurale (ca acestea din această imagine de la microscop) se mișcă mai repede sau mai lent, în funcție de cantitatea de proteină numită BAZ1B. Rezultatele susțin ideile despre modul în care oamenii și animalele domestice au devenit mai prietenoase de-a lungul multor generații, spun cercetătorii.Laboratorul García-Castro/UC Riverside

Dar concluzia lui Zanella și a colegilor săi este un pas uriaș din cercetările lor asupra celulelor care cresc în vasele de laborator, spune Kenneth Kosik, neuroștiință la Universitatea din California, Santa Barbara. „Este o lucrare foarte seducătoare”, plină de idei interesante și o mulțime de date, spune el. Dar legarea evoluției umane, domesticirea și dezvoltarea trăsăturilor faciale pe baza activității unei gene este o suprainterpretare, spune Kosik. „Aceste tipuri de salturi pur și simplu nu aparțin unei lucrări științifice.”

Cercetătorii și-au făcut descoperirile studiind celulele prelevate de la persoane cu două tulburări de dezvoltare, fiecare implicând o bucată mare de ADN din cromozomul 7 care conține 28 de gene, inclusiv BAZ1B. Persoanele cu sindrom Williams-Beuren le lipsește acea bucată de ADN dintr-o copie a cromozomului 7, lăsându-le cu o singură copie a BAZ1B iar celelalte gene. Persoanele cu tulburare genetică sunt în mod caracteristic vorbăreț, extroverti și nu agresive și, de asemenea, tind să aibă fețe deosebit de rotunde, cu nas scurt, obraji plini și guri largi, cu buze pline.

Pe de altă parte, persoanele cu ceea ce este cunoscut sub numele de sindrom de duplicare 7q11.23 au o copie suplimentară a aceleiași bucăți de ADN, oferindu-le trei copii de BAZ1B
iar celelalte gene. Persoanele cu ADN-ul duplicat au simptome opuse: tind să fie agresivi, uneori au dificultăți de vorbire și au caracteristici asemănătoare autismului care le afectează capacitatea de a socializa. Trăsăturile lor faciale sunt, de asemenea, exagerate, dar diferite de sindromul Williams.

Acea combinație de extreme de comportament și trăsături faciale exagerate pare să indice că stăpânirea și schimbările fizice merg mână în mână, așa cum au propus cercetătorii pentru autodomesticarea umană și sindromul de domesticire la alte animale.

BAZ1B
era deja cunoscut că afectează funcția celulelor crestei neurale. Prin urmare, sondarea acțiunilor sale în celulele persoanelor cu sindroame pare să dezvăluie mai multe despre modul în care au evoluat chipurile umane moderne, spune neurologul și coautorul Alessandro Vitriolo, de asemenea de la Universitatea din Milano. Cercetătorii au motivat că variațiile în BAZ1B iar proteina sa le poate afecta ușor funcția sau cantitatea de proteină produsă, ceea ce duce la mișcarea mai lentă a celulei crestei neurale și la caracteristicile domesticirii. Dar mai întâi, echipa trebuia să știe dacă modificarea cantităților de proteină BAZ1B a avut vreun efect asupra celulelor crestei neurale. Deci, cercetătorii au reprogramat celulele pielii de la persoanele cu Williams sau sindromul de duplicare în celule stem. Oamenii de știință au crescut apoi celulele stem în celule ale crestei neurale.

Pentru comparație, echipa a realizat și celule ale creastei neurale de la oameni care se dezvoltă normal și care au cele două copii obișnuite ale BAZ1B și alte 27 de gene. Au fost incluse și celule de la o persoană cu o formă ușoară de sindrom Williams. Acelui om îi lipseau multe dintre genele din regiune, dar încă mai avea două copii ale BAZ1B.

Echipa a folosit, de asemenea, trucuri genetice pentru a reduce nivelurile proteinei BAZ1B, pentru a se asigura că orice efecte se datorează
BAZ1B genă și nu una dintre celelalte gene din apropiere. Când cercetătorii au redus aceste niveluri de proteine ​​în fiecare dintre diferitele tipuri de celule, celulele crestei neurale s-au mișcat mai lent. Activitățile altor gene au fost, de asemenea, influențate de doza de BAZ1B și proteinele sale în celule, au descoperit cercetătorii.

Aceste rezultate care corelează cantitatea de proteină BAZ1B cu biologia celulară sunt exact ceea ce ar fi de așteptat dacă o genă a celulei crestă neurale ar fi responsabilă pentru sindromul de domesticire, spune Adam Wilkins, biolog evoluționist și unul dintre autorii lucrării din 2014. Cea mai convingătoare dovadă pentru el a fost descoperirea că BAZ1B pare să afecteze activitatea unor gene care s-au schimbat la oamenii moderni față de formele observate la neandertalieni și denisoveni.

Fără această legătură, datele „ar fi într-adevăr doar un set interesant de corelații”, spune Wilkins, un cercetător independent din Berlin. Cercetătorii „au furnizat câteva dovezi genetice pentru a lega activitatea genelor de istoria paleoantropologică”. Cu toate acestea, el admite că are o oarecare neliniște în legătură cu concluziile generale ale studiului, deși nu era pregătit să articuleze acele îndoieli.

Alți cercetători sunt mai entuziaști. „Acesta este cel mai puternic test de până acum al ipotezei auto-domesticării umane și pare să susțină ideea că oamenii, la fel ca multe alte animale, au evoluat datorită selecției pentru prietenie, care a modelat și alte trăsături precum fețele noastre”, spune Brian Hare. un antropolog evoluționist la Universitatea Duke.