Valul de e-mailuri cu părul creț a început în 2016.
Geneticianul uman Regina Betz de la Spitalul Universitar Bonn din Germania și echipa sa tocmai legaseră trei gene la o tulburare rară cu simptome atrăgătoare pentru ochi: păr argintiu, spangly, de sticlă filată, care pur și simplu nu va sta plat. Denumit sindromul părului incomode, pacienții pot avea fire uscate și strălucitoare care se desprind de scalp ca un nor de puf de păpădie. Doar aproximativ 100 de cazuri au fost raportate vreodată.
Dar după studiul, care a analizat 18 cazuri, oameni din întreaga lume au contactat-o. „Au spus: „Oh, am un copil ca acesta” sau „Oh, eu arătam exact așa când eram copil””, spune coautorul studiului Buket Basmanav, un genetician, de asemenea de la Spitalul Universitar Bonn. „Regina a spus: ‘Trimiteți-ne mostrele voastre'”.
Acum, echipa a analizat mostre de ADN de la 107 persoane cu sindromul părului incomode. Variantele unei singure gene au reprezentat 71 la sută din cazuri, raportează cercetătorii la 31 august în JAMA Dermatology.
Gena, PADI3, codifică o enzimă implicată în formarea firului de păr. Mutațiile în PADI3 poate întrerupe procesul, modificând structura firului de păr. La persoanele care suferă de acest sindrom, firul de păr este canelat, ca „un pai de hârtie care s-a prăbușit pe el însuși”, spune Gillian Westgate, un biolog specializat în păr de la Universitatea din Bradford, Anglia, care nu a fost implicat în studiu.
Basmanav și colegii ei au legat, de asemenea, aproape 4 la sută din cazuri de variante de TGM3 sau TCHH, celelalte două gene ale arborelui de păr pe care echipa le studiase anterior. Aproape un sfert dintre cazurile din noul studiu rămân inexplicabile din punct de vedere genetic.
Lucrarea ar putea ajuta medicii să diagnosticheze tulburarea, care se îmbunătățește adesea odată cu vârsta și nu este de obicei legată de probleme de sănătate. Testarea genetică a copiilor cu încuietori neobișnuit de înalte ar putea ușura mințile părinților îngrijorați de faptul că „puful” copilului lor este un semn de ceva mai grav, spune Westgate.
Un diagnostic de sindrom de păr incomode poate fi o ușurare, adaugă Basmanav, deoarece „nu ne așteptăm să apară simptome suplimentare”.