Cu zeci de ani în urmă, femeile însărcinate trebuiau să aștepte aproximativ 40 de săptămâni înainte de a ști multe despre copilul lor. Dar tehnologia care se mișcă rapid oferă priviri din ce în ce mai detaliate în uter.
Dincolo de generarea adorabilelor ultrasunete 3-D ale fețelor strânse, cercetătorii pot analiza acum genomul complet al unui făt dintr-o simplă extragere de sânge de la mama. Dar aceste teste prenatale la nivelul întregului genom nu sunt pregătite pentru prime time, au susținut trei organizații medicale într-un document de poziție din ianuarie. Diagnosticul prenatal.
Metoda este, fără îndoială, puternică. Scanarea întregului genom poate dezvălui anomalii ADN pe care testele genetice mai limitate le-ar putea rata. Dar oamenii de știință nu știu suficient despre performanța acestor teste, sau despre capcanele lor, pentru a recomanda utilizarea de rutină, au scris reprezentanți ai Societății Internaționale pentru Diagnostic Prenatal, Fundației pentru Calitate Perinatală și Societății pentru Medicină Materno-Fetală.
Titluri Știri științifice, în căsuța dvs. de e-mail
Titluri și rezumate ale celor mai recente articole Știri științifice, livrate în căsuța dvs. de e-mail în fiecare joi.
multumim pentru inregistrare!
A apărut o problemă la înregistrarea dvs.
Testarea genetică devine mainstream
Această poveste face parte dintr-o serie în mai multe părți despre testarea genetică a consumatorilor. Vezi toata seria.
Modul de interpretare a informațiilor oferite de aceste teste nu este întotdeauna evident. Multe particularități genetice au o influență redusă sau deloc asupra sănătății umane și nu este ușor să verifici un munte de date genetice pentru a identifica semnalele importante. Până acum, studii ample care ar putea dezvălui utilitatea acestor teste pur și simplu nu au fost făcute.
Abonați-vă la Știri științifice
Primiți jurnalism științific excelent, de la cea mai de încredere sursă, livrat la ușa dumneavoastră.
Problemele etice și practice sunt de asemenea însoțite de aceste teste ale întregului genom. Identificarea unei anomalii genetice potențial fatale poate fi simplă. Dar adesea, relația dintre genetică și rezultate este mai puțin clară. Cercetătorii încă își dau seama cum modificările genetice specifice – sau, mai probabil, combinațiile multor modificări genetice – se leagă de tulburările influențate genetic, cum ar fi tulburarea din spectrul autist sau de riscul de demență în viitorul îndepărtat al bebelușului. Cum ar trebui medicii sau părinții să gestioneze această informație mai tulbure este o întrebare deschisă.
Și mai sunt și particularitățile genetice care modelează trăsături irelevante pentru sănătate, cum ar fi înălțimea viitoare sau culoarea ochilor. Într-un sondaj recent, majoritatea celor peste 1.000 de obstetricieni/ginecologi și-au exprimat îngrijorarea cu privire la comandarea unor teste genetice care ar putea dezvălui trăsături nonmedicale. Acești medici s-au întrebat, de asemenea, dacă supraîncărcarea de informații genetice ar crește anxietatea părinților, ducând la tratamente inutile și costisitoare, au raportat cercetătorii în 2016 în Diagnosticul prenatal.
Asta nu înseamnă că testele întregului genom nu ar trebui să fie niciodată folosite. Testele ar trebui luate în considerare atunci când medicii suspectează o anomalie genetică care nu a fost descoperită prin alte metode, notează documentul de poziție. Când se întâmplă acest lucru, cel mai bine este să te uiți și la genomul părinților pentru a obține o imagine mai clară a problemei genetice. Aceste teste ar trebui să vină întotdeauna cu o mulțime de discuții între furnizorii de servicii medicale și părinți, înainte și după testare.