Genetica evoluției umane a primit 2022 de premii Nobel pentru fiziologie sau medicină

Stabilirea unui nou domeniu științific pentru a răspunde la întrebarea ce face ca oamenii să fie unici față de rudele noastre dispărute i-a adus lui Svante Pääbo Premiul Nobel pentru fiziologie sau medicină.

„Omenirea a fost întotdeauna intrigată de originile sale. De unde venim și ce legătură avem cu cei care au venit înaintea noastră? Ce ne deosebește de homininii care au dispărut?”, a declarat Anna Wedell, membră a Adunării Nobel de la Institutul Karolinska din Stockholm, care a anunțat premiul la 3 octombrie.

Înainte de munca lui Pääbo, arheologii și paleontologii studiau oasele și artefactele pentru a afla despre evoluția umană. Dar studiul de suprafață al acestor relicve nu a putut răspunde la unele întrebări fundamentale despre schimbările genetice care au făcut ca oamenii să prospere în timp ce alți hominizi antici au dispărut. Pääbo, genetician la Institutul Max Planck de Antropologie Evolutivă din Leipzig, Germania, a descoperit o modalitate de a extrage și analiza ADN-ul din oasele antice (SN: 11/15/06). Aceasta a dus la descoperirea unor mici diferențe genetice între oameni și rudele umane dispărute.

Obținerea ADN-ului din oase antice a fost considerată cândva imposibilă, spune Leslie Vosshall, cercetător în neuroștiințe la Universitatea Rockefeller din New York, care este vicepreședinte și director științific la Institutul Medical Howard Hughes. ADN-ul se descompune în timp, așa că mulți oameni de știință credeau că nu ar fi rămas nimic în fosilele vechi de zeci de mii de ani. Ca să nu mai vorbim de faptul că ADN-ul provenit din bacterii și alți microbi și de la oameni vii contaminează materialul genetic străvechi. Cu toate acestea, Pääbo a reușit să unească fragmente mici de ADN de Neandertal în secvențe lizibile. El a început cu ADN din mitocondrii, organitele generatoare de energie din interiorul celulelor. Apoi, a asamblat o carte completă de instrucțiuni genetice, sau genom, pentru un Neandertal.

De-a lungul anilor, Vosshall a urmărit cum Pääbo a prezentat fragmente de ADN din oase vechi la întâlniri științifice. „Nimeni nu l-a crezut. Toată lumea credea că este vorba de contaminare sau de chestii rupte” de la oameni vii. „Simplul fapt că a făcut-o era atât de improbabil. Faptul că a reușit să obțină secvența completă a genomului unui Neandertal a fost privit, chiar și până când a făcut-o, ca o performanță absolut imposibilă.”

„Din punct de vedere tehnic, premiul este, de asemenea, meritat din plin”, spune ea.

A remarcat Nils-Göran Larsson, vicepreședintele comitetului Nobel: „Aceasta este o descoperire foarte fundamentală, mare… În anii care vor urma, [this] va oferi o perspectivă uriașă asupra fiziologiei umane”.

Lucrările lui Pääbo au stabilit domeniul paleogenomicii. „El a împins întotdeauna frontierele antropologiei evoluționiste”, spune Ludovic Orlando, arheolog molecularist la Centrul de Antropobiologie și Genomică din Toulouse, Franța.

Pääbo a declarat că, atunci când a primit vestea victoriei sale, a crezut la început că este vorba de o „farsă elaborată” de către cei din grupul său de cercetare, dar în curând și-a dat seama că este vorba de ceva real. „Ceea ce este uimitor pentru mine este faptul că acum avem o anumită capacitate de a ne întoarce în timp și de a urmări de fapt istoria genetică și schimbările genetice de-a lungul timpului”, a declarat el într-o conferință de presă la câteva ore după ce a fost anunțat premiul.

Pääbo și colegii săi au făcut descoperiri surprinzătoare despre evoluția umană prin studierea ADN-ului antic. De exemplu, ei au aflat că oamenii și verii noștri dispăruți, Neandertals, au avut copii împreună. Această descoperire a venit ca un șoc chiar și pentru oamenii care au căutat semne de încrucișare (SN: 5/6/10). Dovezi ale acestui amestec pot fi găsite și astăzi la mulți oameni (SN: 10/10/17).

Studiul lui Pääbo asupra unui os al unui deget a dezvăluit o rudă umană dispărută nedescoperită anterior, numită Denisovani (SN: 8/30/12/12). Ca și neandertalienii, denisovanii s-au încrucișat cu oamenii.

ADN-ul transmis de la acești strămoși dispăruți a influențat sănătatea și fiziologia umană în bine sau în rău. De exemplu, variantele genetice moștenite de la denisovani i-au ajutat pe oameni să se adapteze la altitudinea mare din Tibet (SN: 7/2/14). Dar o parte din ADN-ul Neandertal a fost legat de un risc mai mare de a dezvolta unele boli, inclusiv COVID-19 severă (SN: 2/11/16; SN: 10/2/20).

Lucrările sale au aprofundat, de asemenea, mici modificări genetice care ar fi putut influența evoluția creierului uman (SN: 2/26/15). Alți cercetători au aplicat, de asemenea, tehnicile dezvoltate de Pääbo pentru a studia evoluția și domesticirea animalelor (SN: 7/6/17) și pentru a învăța despre modul în care oamenii antici se deplasau în jurul lumii.

„Este un om de știință singular”, spune Vosshall.

Totuși, el nu este singurul din familia sa care a câștigat un premiu Nobel. Tatăl lui Pääbo, Sune Bergström, a împărțit premiul Nobel pentru medicină în 1982 (SN: 10/16/82).

Pääbo va lua acasă un premiu în valoare de 10 milioane de coroane suedeze, aproximativ 895.000 de dolari la data de 3 octombrie.