Doar o mică parte din ADN-ul nostru este unic uman

Modificările genetice care îi fac pe oameni unic uman pot veni în mici pachete intercalate cu ADN moștenit de la strămoși și veri dispăruți.

Doar 1,5% până la 7% din cartea de instrucțiuni genetice umane colective, sau genomul, conține ADN unic uman, raportează cercetătorii pe 16 iulie în Progresele științei.

Acel ADN numai pentru oameni, împrăștiat în întregul genom, tinde să conțină gene implicate în dezvoltarea și funcționarea creierului, sugerând că evoluția creierului a fost importantă pentru a face oamenii umani. Dar cercetătorii nu știu încă exact ce fac genele și cum ar fi putut afecta evoluția creierului modificările exclusiv umane ale ADN-ului din apropierea acestor gene.

„Nu știu dacă vom putea spune vreodată ce ne face unic umani”, spune Emilia Huerta-Sanchez, genetician al populației la Universitatea Brown din Providence, RI, care nu a fost implicată în studiu. „Nu știm dacă asta ne face să gândim într-un mod specific sau să avem comportamente specifice.” Și neandertalienii și denisovenii, ambii veri umani dispăruți, ar fi putut gândi la fel ca oamenii (SN: 22/02/18).

Rezultatele nu înseamnă că oamenii individuali sunt în cea mai mare parte neandertalieni sau denisoveni sau vreo altă combinație de hominizi antici. În medie, oamenii din Africa sub-sahariană au moștenit 0,096% până la 0,46% din ADN-ul lor din încrucișarea antică dintre strămoșii lor umani și neandertalieni, au descoperit cercetătorii (SN: 4/7/21). Non-africanii au moștenit mai mult ADN de la neandertalieni: aproximativ 0,73% până la 1,3%. Și unii oameni au moștenit o fracțiune din ADN-ul lor și de la denișoveni.

Folosind o nouă metodă de calcul, cercetătorii de la Universitatea din California, Santa Cruz au examinat fiecare punct de ADN din genomul a 279 de oameni. Echipa a compilat rezultatele din acele genomi individuale într-o imagine colectivă a genomului uman. Pentru fiecare loc, echipa a determinat dacă ADN-ul provine de la denisoveni, neandertalieni sau a fost moștenit de la un strămoș comun al oamenilor și ale acelor rude de mult pierdute.

Deși fiecare persoană poate avea aproximativ 1 la sută ADN neandertal, „dacă te uiți la câteva sute de oameni, în mare parte nu vor avea parte din ADN neandertal în același loc”, spune Kelley Harris, genetician al populației la Universitatea din Washington. în Seattle care nu a fost implicat în muncă. „Deci, dacă adunăm toate regiunile în care cineva are un pic de ADN neandertal, asta acoperă destul de curând cea mai mare parte a genomului.”

În acest caz, aproximativ 50 la sută din genomul colectiv conține regiuni în care una sau mai multe persoane au moștenit ADN-ul de la neandertalieni sau denisoveni, au descoperit cercetătorii. Cea mai mare parte a restului genomului a fost transmisă de la cel mai recent strămoș comun al oamenilor și de la verii lor dispăruți. După ce a tăiat vechiul ADN moștenire, echipa a căutat regiuni în care toți oamenii au ajustări specifice umane ale ADN-ului pe care nicio altă specie nu le are. Acest lucru a dus estimarea ADN-ului unic uman la oriunde între 1,5% și 7% din genom.

Descoperirea subliniază cât de mult încrucișarea cu alte specii de hominide a afectat genomul uman, spune coautorul Nathan Schaefer, un biolog computațional acum la Universitatea din California, San Francisco. Cercetătorii au confirmat descoperirile anterioare de la alte grupuri pe care oamenii le-au crescut cu neandertalieni și denisoveni, dar și cu alți hominidi dispăruți, necunoscuti (SN: 2/12/20). Nu se știe dacă acei strămoși misterioși sunt grupurile care au inclus „Dragon Man” sau Nesher Ramla Homocare pot fi rude mai apropiate de oameni decât oamenii de Neandertal (SN: 25/06/21; SN: 24/06/21). Iar amestecarea și amestecarea probabil s-au întâmplat de mai multe ori între diferite grupuri de oameni și hominide, au descoperit Schaefer și colegii săi.

Modificările care fac distinctiv ADN-ul uman unic au apărut în câteva explozii evolutive, probabil în urmă cu aproximativ 600.000 de ani și din nou în urmă cu aproximativ 200.000 de ani, a descoperit echipa. Cu aproximativ 600.000 de ani în urmă, este timpul în care oamenii și oamenii de Neandertal își formau propriile ramuri ale arborelui genealogic al hominicilor.

Estimarea cantității de ADN unic uman nu ia în considerare locurile în care oamenii au câștigat ADN prin duplicare sau prin alte mijloace sau l-au pierdut, spune James Sikela, om de știință în genom la Campusul Medical Anschutz al Universității din Colorado din Aurora, care nu a fost nu este implicat în studiu (SN: 8/6/15). Un astfel de ADN suplimentar sau lipsă ar fi permis oamenilor să evolueze noi trăsături, inclusiv unele implicate în evoluția creierului (SN: 3/9/11; SN: 2/26/15).

ADN-ul antic a fost de obicei degradat în fragmente minuscule, iar cercetătorii au reunit doar porțiuni din genomul hominicilor dispăruți. Genomul fragmentat face dificil de a spune unde mari bucăți de ADN ar fi putut fi pierdute sau câștigate. Din acest motiv, cercetătorii au studiat doar mici ajustări ale ADN-ului care implică una sau mai multe baze ADN – părțile care transportă informații ale moleculei. Având în vedere că oamenii și oamenii de Neandertal au urmat căile lor evolutive separate relativ recent, nu este surprinzător că doar 7% sau mai puțin din genom a evoluat modificările unice umane, spune Sikela. „Nu sunt șocat de acest număr.” Considerând că ADN-ul pe care numai oamenii l-au adăugat la genomurile lor, ar putea produce o estimare mai mare a ADN-ului exclusiv uman, spune el.

Sau ar putea merge invers. Pe măsură ce mai multe genomuri sunt descifrate de la neandertalieni, denisoveni și alți hominici dispăruți, cercetătorii pot descoperi că o parte din ceea ce acum pare a fi un ADN unic uman a fost purtată și de acele rude dispărute, spune Harris. „Această estimare a cantității de regiuni unice umane doar va scădea.”