De ce screeningul ADN-ului pentru „bebelușii de designer” probabil nu va funcționa

Alegerea embrionilor pe baza geneticii ar putea să nu le ofere viitorilor părinți „copilul de proiectant” pe care îl urmăresc.

Predicțiile ADN privind înălțimea sau IQ-ul ar putea ajuta potențialii părinți să aleagă un embrion care ar crește într-un copil care este, cel mult, cu aproximativ trei centimetri mai înalt sau cu aproximativ trei puncte IQ mai inteligent decât un embrion mediu din cuplu, raportează cercetătorii pe 21 noiembrie. în Celulă. Dar descendenții prevăzuți de ADN-ul lor ca fiind cei mai înalți dintre frați au fost de fapt cei mai înalți din doar șapte din 28 de familii reale, a constatat studiul. Și în cinci dintre aceste familii, copilul estimat a fi cel mai înalt era de fapt mai scund decât media familiei.

Chiar dacă ar fi etic să selectezi embrioni pe baza înclinației genetice pentru înălțime sau inteligență, „impactul acestui lucru este probabil să fie modest – atât de modest încât nu este probabil să merite practic”, spune Amit Khera, medic și genetician. la Centrul de Medicină Genomică de la Spitalul General Massachusetts din Boston, care nu a fost implicat în noul studiu.

De ani de zile, cuplurile au putut să folosească diagnosticul genetic pentru a elimina embrionii care poartă o variantă de ADN care provoacă boli. Procedura, numită diagnostic genetic preimplantare sau PGD, implică crearea de embrioni prin fertilizare in vitro. Personalul clinicii îndepărtează o singură celulă din embrion și îi testează ADN-ul pentru variante genetice care provoacă fibroză chistică, Tay-Sachs sau alte boli care pun viața în pericol cauzate de defecte ale genelor individuale.

Multe boli, cum ar fi diabetul și bolile de inimă, precum și trăsături precum înălțimea și inteligența, sunt considerate complexe, deoarece sunt cauzate parțial de efectele mici ale variantelor din sute sau chiar mii de gene (SN: 5/31/13; SN: 29/09/10) Dar cercetătorii pot reduce acele efecte minuscule ale mai multor gene într-un singur scor „poligenic” (SN: 18/04/19). Khera a fost implicat, de exemplu, în compilarea a 6 milioane de variante genetice într-un scor de risc pentru boli de inimă.

Cu toate acestea, progresele înregistrate în această tehnologie din ultimii ani au stârnit dezbateri despre dacă oamenilor ar trebui să li se permită să folosească aceste scoruri pentru a selecta embrioni cu trăsături complexe, cum ar fi înălțimea sau inteligența. Unii oameni spun că selectarea pentru „îmbunătățiri”, preferințe de gen sau alte trăsături non-medicale miroase a eugenie, practica de a crește oameni pentru un rezultat dorit. Termenul este acum adesea asociat cu rasismul, genocidul și campaniile de sterilizare forțată. Descoperirile noului studiu aduc o doză de realitate acestor discuții despre bebelușii de proiectare și selectarea embrionilor din alte motive decât afecțiunile medicale.

„Am vrut să folosim aceste cifre sau aceste metode pentru a face dezbaterea mai cantitativă, mai bazată pe dovezi”, spune Shai Carmi, genetician statistic la Școala Braun de Sănătate Publică a Universității Ebraice din Ierusalim.

Carmi și colegii sai au folosit date din studiile de longevitate și schizofrenie pentru a analiza ce s-ar putea întâmpla în selecția embrionilor. Unii oameni din studiul de longevitate au fost soți din lumea reală, așa că cercetătorii au simulat profiluri genetice pentru descendenții ipotetici ai cuplurilor. Cercetătorii au creat, de asemenea, cupluri virtuale prin împerecherea persoanelor neînrudite și simulând structura genetică a embrionilor acelor cupluri false. Scorurile poligenice care prezic înălțimea sau IQ-ul au fost apoi calculate pentru embrioni.

Dintre 10 embrioni, cel despre care scorurile genetice sugerează că ar fi cel mai înalt a fost prezis să fie cu doar trei centimetri mai înalt decât înălțimea medie prevăzută pentru toți cei 10 embrioni, a descoperit echipa. În mod similar, cel mai mare scor poligenic de inteligență a prezis că copilul rezultat va fi cu trei puncte IQ mai inteligent decât media pentru toți cei 10 embrioni. Cu doar cinci embrioni din care să aleagă (un număr mai realist bazat pe numărul de embrioni generați în studiile de fertilitate), câștigurile scad la aproximativ 2,5 centimetri și 2,5 puncte IQ, au descoperit cercetătorii.

Acesta este doar rezultatul prezis. Pentru a vedea dacă previziunile vor rezista în lumea reală, Carmi și colegii sai au analizat 28 de familii numeroase, fiecare cu până la 20 de copii. În acele familii, copilul prezis după scorul genetic ca fiind cel mai înalt a fost de fapt cel mai înalt doar în aproximativ un sfert dintre familii. De fapt, copilul prezis a fi cel mai înalt era de fapt cu aproximativ trei centimetri mai mic în medie decât cel mai înalt copil al familiei, au descoperit cercetătorii.

Studiul „adaugă mai multe date”, spune Susanne Haga, genetician uman la Duke University School of Medicine. Dar există prea multă variabilitate în aceste trăsături complexe pentru a prezice cu exactitate un rezultat doar privind ADN-ul. „Există încă o mare variabilitate care nu este luată în considerare de genele pe care le-au analizat sau simulat în scorul lor poligenic. Prin urmare, veți vedea în continuare o distribuție largă a punctelor de înălțime sau IQ.”

Diferențele de dietă, stilul de viață, expunerea la poluare, cultură, variantele genetice nedescoperite și alți factori necunoscuți pot influența, de asemenea, modul în care se dezvoltă trăsăturile complexe, spune Haga. „Avem încă o cale de parcurs pentru a înțelege mecanismele genetice din spatele acestor trăsături, iar faptul că mediul joacă un rol atât de important nu poate fi ignorat”, spune ea.

Alți cercetători și-au exprimat îngrijorarea că rezultatele studiului ar putea fi înțelese greșit sau denaturate pentru a promova alegerea embrionilor pentru trăsături non-medicale.

În noul studiu, „știința este riguroasă”, spune Nicholas Katsanis, genetician uman la Spitalul de Copii Ann & Robert Lurie din Chicago. Dar el își face griji că ar putea încuraja clinicile de fertilitate să ofere screening genetic pentru înălțime și IQ pentru a ademeni potențiali părinți care speră să ofere viitorilor lor copii un avantaj, chiar dacă studiul sugerează că marginea nu este cu adevărat previzibilă.

„Întrebarea fundamentală nu ar trebui pusă în primul rând, pentru că ideea că vom face screening genetic pentru orice altceva decât elemente care pot fi acționate din punct de vedere medical este definiția eugeniei”, spune Katsanis. „Că ne gândim chiar la asta este deranjant.”