Cum își propune un om de știință să sporească reprezentarea oamenilor de culoare în seturile de date genetice

La aproape două decenii după ce cercetătorii au asamblat primul model genetic pentru viața umană, înțelegerea noastră a manualului nostru de instrucțiuni are o părtinire dramatică și problematică: se bazează în principal pe oameni albi.

Majoritatea covârșitoare a datelor genetice provin de la oameni de origine europeană. La începutul lunii ianuarie, aproape 96% dintre participanții la peste 5.500 de studii care căutau variante genetice asociate cu boli sau alte trăsături erau de origine europeană, conform GWAS Diversity Monitor, un monitor online în timp real dezvoltat și întreținut de Centrul Leverhulme. pentru Științe Demografice la Universitatea din Oxford. Cei cu ascendență afro-americană sau afro-caraibiană reprezintă doar 0,18% dintre participanți; Populațiile hispanice sau latino-americane doar 0,23 la sută. Aceasta înseamnă că eforturile care aspiră să folosească ADN-ul pentru a identifica cele mai bune tratamente pentru orice pacient în parte, ceea ce este cunoscut în mod obișnuit sub numele de medicină de precizie, sunt puternic îndreptate către oamenii albi.

Există multe motive în spatele disparității puternice. Una mare, spune geneticianul Tshaka Cunningham, este neîncrederea în comunitatea medicală, născută din decenii de exploatare și abuz: Studiul Tuskegee, în care cercetătorii albi timp de decenii nu au tratat bărbații de culoare cu sifilis, chiar și după ce penicilina s-a dovedit eficientă împotriva bolii. . Cazul Henriettei Lacks, a cărei biopsie de cancer de col uterin a dat naștere la celule care astăzi servesc drept resursă crucială pentru studii științifice, deși ea nu și-a dat niciodată consimțământul. Sterilizarea forțată a femeilor negre, latine și indigene, care a fost condusă de mișcarea eugenică – ale cărei efecte dăunătoare persistă și astăzi.

Ce sa întâmplat cu Lacks, de exemplu, „a lăsat o cicatrice asupra multor persoane din minoritate”, spune Cunningham. „Este de genul: „O să o primesc pe Henrietta Lacks sau Tuskegee?””

Cunningham lucrează cu alții pentru a construi încredere și a depăși daunele trecutului. El este director științific al Polaris Genomics, o companie care studiază bazele genetice care expun unii oameni la un risc crescut de anumite condiții de sănătate comportamentală, inclusiv tulburarea de stres post-traumatic. El este, de asemenea, director executiv al Institutului de Cercetare Genetică bazată pe credință, o organizație nonprofit care își propune să educe oamenii, în primul rând oamenii de culoare, despre valoarea interacțiunii cu comunitatea medicală și cercetarea genetică.

Știri științifice” Erin Garcia de Jesús a vorbit cu Cunningham despre nevoia de date diverse în genetică și provocările cu care se confruntă cercetătorii pentru a ajunge la grupurile minoritare.

Garcia de Jesús: De ce este important să avem participanți diverși la cercetarea genetică?

Cunningham: Unul este imperativul societal pentru echitate – și pentru a avea cercetare și produse [such as genetic tests and treatments] să fie disponibilă pe scară largă pentru oameni. Nu vrei să existe diferențe de sănătate între comunități. Și când vine vorba de genetică, genomică și medicină de precizie, vedeți deja această diviziune în creștere împinsă de cercetarea unilaterală. În cea mai mare parte, grupurile caucaziene au fost incluse în cercetarea genomică până în prezent, dar rezultatele sunt menite să fie aplicate și tuturor celorlalți.

Există teste genetice, de exemplu, care au fost dezvoltate pe baza cercetărilor în anumite comunități. Ca pentru BRCA1. [Mutations in the gene have been linked to a higher risk of breast cancer and are commonly considered in deciding on treatment approach.] Este posibil să aveți un set de BRCA1 mutații care au fost definite din studiile la populațiile de sex feminin caucazian, dar acele variante ar putea să nu fie aceleași variante prezente în populațiile minoritare de femei, în special persoanele de origine africană sau afro-americani. Deci cât de bun este BRCA1 test pentru o comunitate de pacienți afro-americani? Probabil că nu atât de bine.

Apoi mai este imperativul științific. Chiar dacă nu simți cu tărie egalitatea de dragul egalității, poți aprecia că, din motive științifice, dorim să avem un set de date cât mai divers. Așa putem înțelege cu adevărat universul potențialei variații genetice și ce înseamnă acesta.

fotografie cu Tshaka Cunningham stând într-un laborator
Geneticianul Tshaka Cunningham își propune să educe oamenii, în primul rând oamenii de culoare, despre valoarea interacțiunii cu comunitatea medicală și cercetarea genetică.Genomica Polaris

Garcia de Jesús: Ce împiedică acest tip de diversitate în studiile actuale?

Cunningham: Cred că în Statele Unite – și pot vorbi cu adevărat doar din experiența mea din Statele Unite – este din cauza istoriei diviziunii rasiale și etnice din țara noastră și a unora dintre crimele care au fost comise asupra unor grupuri specifice, chiar și în stiinta medicala. Afro-americanii au trăit prin sclavie. Au trăit prin Jim Crow. Au trăit prin Tuskegee. Au trăit prin Henrietta Lacks. Și au trecut prin, în propria lor viață, o mulțime de discriminări din partea sistemului medical. Creează neîncredere sistemică pentru mulți din comunitatea afro-americană, ceea ce i-ar face să ezite să participe la studii științifice.

Populația latină poate avea motive diferite. Dacă vă aflați în Statele Unite și sunteți un imigrant recent care nu este neapărat documentat, s-ar putea să nu aveți încredere în instituția cu informațiile dvs. Sau chiar dacă sunteți documentat, este posibil să nu aveți încredere în instituție.

Studiul de la Tuskegee a lăsat multe daune psihologice în anumite comunități. S-a creat o neîncredere severă care poate deseori să contracareze sănătatea generală a oamenilor – ezitarea de a participa la studii genetice care ar putea beneficia enorm comunității, stimulând dezvoltarea medicinii de precizie și chiar ezitarea de a lua vaccinul pentru COVID-19. Această neîncredere a durat sute de ani să se dezvolte. Doar în ultimele decenii încercăm cu adevărat să facem ceva semnificativ pentru a rezolva problema.

Garcia de Jesús: Ce fel de muncă faci pentru a depăși această neîncredere?

Cunningham: Scopul nostru la Institutul de Cercetare Genetică bazată pe credință este de a construi unele dintre aceste legături de încredere, în special prin intermediul comunităților de credință – biserici afro-americane, biserici latino și altele care întâlnesc oameni acolo unde se află într-un context religios. Scopul nostru este, de asemenea, să împărtășim informații despre modul în care medicina de precizie, terapia genică, editarea genelor și tehnologia avansată vor avea un impact asupra domeniului medical și vor afecta sănătatea și bunăstarea oamenilor, dar prin surse de încredere care sunt oameni din comunitatea lor.

Una dintre strategiile pe care le folosim se numește strategia de broker cinstit; oamenii care vorbesc despre tehnologie către comunitate sunt din comunitate. [We think about] cine reprezintă știința, cine comunică știința, cine vă spune de ce ar trebui să participați. Așa că nu aduc o grămadă de oameni de știință albi, bărbați, într-o comunitate de credincioși afro-americani și latino-americani. Aduc oameni de știință negri și femei de culoare care sunt din comunitate.

Este o provocare pentru că nu ai atât de mulți oameni de știință de culoare. Există o problemă de formare din această parte. Cred că National Institutes of Health și National Science Foundation și alte organizații au făcut o treabă bună în identificarea problemei. Sper că vor veni cu niște soluții tactice reale.

Garcia de Jesús: Ce fel de informații împărtășiți în aceste întâlniri ale comunității și ați avut succes?

Cunningham: Avem o prelegere preliminară numită ADN 101. Trecem prin, ce este ADN-ul? Ce este o mutație? Ce este un polimorfism cu o singură nucleotidă și cum se aplică ele la sănătate și boli? De ce este important pentru tine să știi ce sunt polimorfismele cu un singur nucleotide? Pentru că vă va ajuta să vă faceți o idee mai bună despre bolile la care sunteți predispus. Și să-ți dea un avans la tratament.

Acolo întâlnim oameni. Și am avut mult succes. În general, după una dintre sesiunile noastre în persoană – pe care nu am mai putut să o facem de la COVID-19 – am avut foarte mult interes din partea oamenilor, unii care au venit cu întrebări și alții care nu au fost abordați niciodată pentru a obține un test genetic înainte.

Avem o subvenție numită PeopleSeq Consortium în parteneriat cu instituții precum Broad Institute și Universitatea Harvard, care analizează atitudinile indivizilor față de participarea la teste genetice elective. Înainte de a ne alătura efortului, programul a avut cinci afro-americani care au completat sondajul și și-au trimis mostrele pentru testare. După ce ne-am implicat, numărul a crescut la 50 într-un an. Munca noastră face diferența, dar mai avem un drum lung de parcurs.

Garcia de Jesús: Privind înapoi la cât de departe a ajuns cercetarea genetică, încotro credeți că se îndreaptă?

Cunningham: Există un imperativ de cercetare pentru a înțelege fiecare genom, pentru că toți genomii contează. Dar trebuie să ne asigurăm că depășim ceea ce am făcut pentru a înțelege genomurile minoritare, deoarece genomul minoritar contează în special. Nu au fost studiate. Cred că este de mult așteptat.

Știința a fost mult timp domeniul celor bogați, care au fost în poziții de a defini ritmul și comunitățile care sunt studiate. Trebuie să ieșim din asta. Ca comunitate, trebuie să spunem: „Nu, asta nu este în interesul științei și nu este în interesul societății”. Deci haideți să ne sprijinim și să o facem diferit.

Am speranța că noile generații de cercetători – cercetători caucazieni și non-minorități – își dau seama de asta și spun „Hei, uite, nu putem face afaceri așa cum am făcut. Vom încerca cu adevărat să deschidem acest lucru și să diversificăm de dragul științei și de dragul societății.”