ADN-ul unui copil poate declanșa preeclampsia mamei

O proteină produsă de făt poate duce la preeclampsie la mame.

Persoanele născute din mame care au avut tulburare prenatală au avut mai multe șanse de a avea anumite variații ADN în apropierea unei gene despre care se știe că influențează vasele de sânge. Rezultatele, publicate online pe 19 iunie în Genetica naturii, indică acea genă ca un posibil vinovat de preeclampsie și poate ajuta oamenii de știință să dezvolte modalități de a opri sau de a preveni complicația sarcinii. Preeclampsia, care este marcată de o creștere periculoasă a tensiunii arteriale, afectează aproximativ 5% dintre sarcini și se estimează că va ucide peste 70.000 de femei pe an la nivel global.

Oamenii de știință au știut că preeclampsia poate apărea în familii, dar genetica fătului nu a fost analizată. „De-a lungul anilor, oamenii s-au uitat la genele mamelor”, spune geneticianul Linda Morgan de la Universitatea din Nottingham din Anglia. „Acesta este primul studiu amplu care analizează genele bebelușilor.”

Morgan și colegii săi au comparat variațiile ADN-ului la 2.658 de bebeluși, copii și adulți născuți din mame care aveau preeclampsie cu cele de la peste 300.000 de persoane. (Acest grup mare a inclus probabil unele persoane născute din mame cu această afecțiune, dar marea majoritate nu au fost.)

Un studiu de asociere la nivelul genomului (GWAS), o tehnică folosită pentru a parcurge ADN-ul în căutarea variațiilor genetice care pot fi legate de o tulburare, a identificat un punct pe cromozomul 13, lângă o genă numită FLT1. Această genă este implicată în formarea vaselor de sânge, un proces complicat pentru placentă, pe măsură ce crește în peretele interior al uterului și îmbină alimentarea cu sânge a bebelușului cu cea a mamei. Același punct fierbinte genetic a apărut în testele unui al doilea grup de urmași de la mame care aveau preeclampsie, raportează Morgan și colegii săi. O altă variație a ADN-ului în apropierea genei a arătat, de asemenea, o legătură cu tulburarea.

Identificarea FLT1 „are foarte mult sens”, spune Ananth Karumanchi, un biolog vascular la Beth Israel Deaconess Medical Center din Boston, care nu a fost implicat în studiu. Experimentele anterioare ale lui Karumanchi și alții sugerează că gena joacă un rol în preeclampsie.

Preeclampsia este declanșată de placentă, un organ crescut în principal din celule fetale care ajută la furnizarea de nutrienți fătului. Și deși detaliile sunt neclare, unii oameni de știință bănuiesc că placentele nesănătoase încep să elibereze prea multă proteină Flt-1. O versiune a proteinei numită sFlt-1 se poate strecura apoi în fluxul sanguin al mamei, unde poate deteriora vasele de sânge într-un mod care duce la hipertensiune arterială.

Rezultatele GWAS nu pot explica cea mai mare parte a cazurilor de preeclampsie. Un făt care poartă o singură copie a uneia dintre variantele supărătoare din apropiere FLT1 a crescut riscul unei mame de preeclampsie cu aproximativ 20 la suta, sugereaza analiza. Alți factori de risc sunt cunoscuți a fi mult mai puternici, spune Morgan, inclusiv hipertensiunea arterială anterioară, fostele diagnostice de preeclampsie sau gemeni.

Karumanchi spune că rezultatele genetice ar putea să nu fie suficient de puternice singure pentru a argumenta că gena este implicată. Dar alte lucrări indică FLT1. „Noi simțim că este ținta potrivită”, spune el.

În Europa, un studiu clinic preliminar testează o metodă de filtrare care elimină excesul de proteină sFlt-1 din sângele femeilor cu semne de preeclampsie. Până acum, aproximativ 20 de femei au fost supuse procedurii, spune medicul nefrolog Ravi Thadhani de la Spitalul General Massachusetts din Boston. Rezultatele timpurii sunt „destul de încurajatoare”, spune el și speră să extindă studiul în curând.