ADN-ul cu dublă sarcină joacă un rol în naștere și moarte

Bebelușii sunt mici spărgătoare de inimi – la propriu. Variantele genetice legate de fertilitate sunt, de asemenea, legate de boala coronariană, arată un nou studiu.

Nu este neobișnuit să găsești gene care afectează mai mult de o trăsătură, dar aceasta este prima dată când oamenii de știință văd o legătură genetică între reproducere și boli de inimă, raportează cercetătorii online pe 22 iunie în PLOS Genetica. „Evoluția este pe un plan de cumpărare acum, plătire mai târziu”, spune coautorul Stephen Stearns, biolog evoluționist la Universitatea Yale. Conexiunea „duce la o viziune despre noi ca pe un pachet de compromisuri”, spune el. Și în acest caz, beneficiile de reproducere ale genelor depășesc aparent chiar și efectele secundare letale mai târziu în viață.

Boala coronariană – una dintre cele mai mortale boli din lume – rezultă din acumularea plăcii în arterele care furnizează sânge către inimă. Acest tip de acumulare, care poate începe la vârsta adultă tânără, i-a afectat pe oameni de milenii, iar oamenii de știință s-au întrebat de ce variantele genetice complice de boală nu au fost încă eliminate din fondul genetic.

„Trebuie să existe un avantaj pentru aceste gene care le face să merite păstrate”, spune Shari Grossman, genetician la Broad Institute din Cambridge, Massachusetts, care nu a fost implicată în studiu.

Cercetătorii au examinat variante genetice asociate cu boala coronariană și au găsit dovezi că s-au răspândit rapid în populația umană în ultimii 10.000 de ani sau cam asa ceva. Acest lucru implică faptul că, cândva, în istoria umană relativ recentă, aceste gene modificate au oferit un avantaj evolutiv.

Apoi, cercetătorii au revizuit 143 de studii anterioare și au descoperit că multe dintre aceste gene au fost legate – și probabil îmbunătățite – funcții reproductive importante, cum ar fi fertilitatea masculină și feminină, precum și dezvoltarea și supraviețuirea fetală. Acest lucru sugerează că ciudateniile genetice asociate cu boala coronariană au persistat deoarece persoanele care le-au avut au născut mai mulți copii.

A avea gene care cresc rata natalității a fost probabil deosebit de avantajoasă în ultimele câteva mii de ani din cauza tranziției către agricultură, spune Stearns. Agricultura a făcut ca oamenii să se stabilească și, în cele din urmă, să se mute în orașe, unde bolile infecțioase rampante au crescut rata mortalității, în special în rândul copiilor. Oamenii cu aceste variante genetice ar fi avut mai multe șanse să-și continue descendența, chiar dacă ar fi fost predispuși să sufere mai târziu probleme cardiace.

Acest studiu poate fi un avertisment pentru terapia genică, deoarece sugerează că există multe conexiuni genetice între diferite funcții ale corpului pe care oamenii de știință încă nu le înțeleg, spune Stearns. Dacă medicii doresc să trateze boala coronariană prin editarea ADN-ului unei persoane, este important să știe ce alte trăsături ar putea fi afectate.

Noile descoperiri ridică, de asemenea, întrebări cu privire la diferitele funcții ale altor gene legate de boli, spune Hamdi Mbarek, genetician molecular la Universitatea Vrije din Amsterdam, care nu a fost implicat în muncă. De exemplu, un studiu viitor ar putea examina dacă genele asociate cu cancerul au beneficii evolutive ascunse.